El número de personas con diagnóstico de autismo ha aumentado significativamente en las últimas décadas. Aunque las estimaciones varían, en la actualidad se reconoce generalmente que la prevalencia es al menos del 1%-1,5%. Establecer cifras exactas de prevalencia es difícil debido a la heterogeneidad del autismo y las modificaciones en los criterios de diagnóstico a lo largo del tiempo.
Así pues, la gravedad del autismo varía enormemente, no solo entre diferentes personas sino también en la misma persona a lo largo del tiempo. Algunos síntomas pueden ser más marcados e intensos a cierta edad, pero pueden fluctuar posteriormente en naturaleza y gravedad, lo que genera perfiles clínicos muy diversos en momentos diferentes. Además de las variaciones en la expresión conductual, se aprecia una amplia diversidad en las capacidades cognitivas, que pueden ir desde una inteligencia normal, o superior, hasta una discapacidad severa.
¿Qué es el autismo?
El trastorno del espectro autista o TEA es un trastorno del desarrollo neurológico, es decir, que afecta al desarrollo del niño. El autismo comienza en el útero, aunque es posible que los niños con TEA no sean diagnosticados hasta que estén en edad preescolar o incluso escolar, cuando los síntomas del trastorno son más evidentes.
Los niños con TEA se caracterizan por presentar déficit de comunicación y habilidades sociales, y comportamientos restringidos o repetitivos. Se llama espectro porque las personas con el trastorno pueden tener una variedad de síntomas, capacidades cognitivas, habilidades lingüísticas y comportamientos.
La comprensión social puede resultar difícil para estas personas. Muchas veces tienen problemas para comprender y compartir las emociones de los demás, y también para la autoexpresión y autorregulación de sus propias emociones.
Otras características que presentan las personas con TEA son:
- Dificultades para la comunicación social
- Dificultades para comprender y manejar las relaciones interpersonales
- Hipersensibilidad sensorial ante determinados estímulos (ruidos, tacto, olores…), que producen una sobrecarga o malestar intenso
- Dificultades para afrontar y buscar soluciones a situaciones imprevistas o novedosas
- Dificultades para el reconocimiento y expresión de sus propias emociones
- Dificultades en los procesos de toma de decisiones
- Dificultades para manejar estrategias de resolución de conflictos, planificación y organización
CAUSAS
Los factores genéticos están fuertemente implicados en el desarrollo del autismo. No obstante, la heterogeneidad clínica del trastorno refleja la complejidad de las causas subyacentes, que implican los genes, el entorno y la interacción entre ambos. Algunos casos con sintomatología autista pueden estar asociados con trastornos genéticos específicos como síndrome de X frágil o síndrome de Angelman, reagrupaciones cromosómicas (detectables mediante exámenes genéticos estándar) o acontecimientos ambientales infrecuentes como infección prenatal del sistema nervioso central por rubeola o por exposición prenatal al ácido valproico.
La investigación genómica ha identificado que en muchas ocasiones los factores genéticos que cursan con autismo son nuevas mutaciones genéticas, por lo que no todos los casos están influenciados por la herencia. Por otro lado, no se excluye la influencia de factores de riesgo ambiental como virus, toxinas… durante el embarazo.
En resumen, la evidencia de un mecanismo biológico y orgánico en el origen del autismo es en la actualidad abrumadora y confirma que no hay un nexo causal entre las actitudes y acciones de los padres y el desarrollo de autismo.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
En el caso del autismo, no hay una prueba médica que evidencie la presencia de este trastorno. Esto unido a la diversidad de los trastornos del espectro autista, dificulta el diagnóstico y, en algunas ocasiones, se dictan diagnósticos erróneos como trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastorno negativista desafiante…,por ello, es muy importante hacer una buena evaluación.
Hay una variedad de pruebas de detección que los pediatras u otros profesionales pueden emplear como primer paso para saber si un niño podría tener autismo. Si un examinador indica que un niño puede tener un trastorno del espectro autista, el niño debe recibir una evaluación completa con alguien capacitado para diagnosticar el autismo.
La evaluación debe incluir una historia detallada de los signos que preocupan a la familia, una historia sobre el desarrollo en su tiempo de vida, así como del periodo prenatal o de antecedentes familiares, un examen médico, psicológico y psiquiátrico (sobre el desarrollo cognitivo, motriz, su lenguaje y comunicación, y sus habilidades sociales) y una evaluación de las circunstancias familiares y de sus necesidades.
En cuanto al diagnóstico en personas adultas, la situación se dificulta ya que la mayoría de los instrumentos de diagnóstico se desarrollan para niños, así como, los síntomas en esta edad suelen ser menos evidentes que en la infancia.
Edad de aparición y alteraciones
Aunque el autismo afecta a la mayor parte de las personas desde el nacimiento, la edad en la que los síntomas se hacen clínicamente evidentes varía en gran medida. En los típicos casos de autismo, especialmente cuando están relacionados con retrasos del desarrollo, los primeros signos serán evidentes durante los dos primeros años de vida.
Signos tempranos:
En niños menores de 3 años:
- No responde a su nombre a los 12 meses de edad
- No señala objetos para mostrar interés sobre los 14 meses
- Desinterés en dar, compartir o mostrar objetos de interés
- Ausencia de contacto ocular
- Oposición a las muestras de afecto
- Preferencia por el juego en solitario
- No tiene juego simbólico (por ejemplo, “dar de comer a un muñeco”) sobre los 18 meses
- Retraso en la adquisición del lenguaje y de las competencias lingüísticas
- Da respuestas no relacionadas con lo que se le pregunta
En niños mayores:
- Dificultad para mantener una conversación recíproca o de ida y vuelta
- Falta de contacto visual
- Dificultad para usar y leer el lenguaje corporal de los demás
- Dificultad para reconocer las emociones de los demás, responder adecuadamente a las diferentes situaciones sociales y comprender las relaciones sociales
- Dificultad para hablar de sus propios sentimientos
- Oposición a las muestras de afecto
- Preferencia por el juego en solitario
En general los niños con autismo suelen tener comportamientos restringidos o repetitivos, realizan acciones y rituales repetitivos y pueden obsesionarse con detalles minuciosos hasta el punto de centrar toda su atención en ello. Además pueden:
- Molestarse por pequeños cambios en la rutina diaria
- Colocar en línea, clasificar u organizar los juguetes y objetos en lugar de jugar con ellos
- Mostrar un interés obsesivo en un tema u objeto específico
- Tener sensibilidades sensoriales inusuales a sonidos, olores, gusto, aspecto o texturas de las cosas
- Aletea con las manos, se mece o gira en círculos
- Repite varias veces palabras o frases (ecolalia)
No obstante, en casos de corta edad sin deficiencias cognitivas, sin retrasos significativos del lenguaje, y que pueden ser capaz de funcionar en términos de relativa normalidad en interacciones individuales, el reconocimiento de sus alteraciones puede retrasarse hasta que las exigencias sociales de la escuela y la necesidad de interactuar con su grupo de iguales les resulten demasiado difíciles de afrontar.
En la siguiente entrada hablaremos sobre qué actitud adecuada adoptar ante el autismo, cómo hablar con la familia y amigos sobre el diagnóstico de su hijo o hija con autismo, la importancia y beneficios de las rutinas, además de la recomendación de cuentos sobre autismo.
Referencias bibliográficas
Agencia Laín Entralgo de la Comunidad de Madrid (2009). Guía de Práctica Clínica. Información para padres ante la sospecha de un problema del desarrollo social y comunicativo. Madrid: Agencia Laín Entralgo http://www.autismo.org.es/sites/default/files/gpc_462_autismo_lain_entr_paciente_sospecha.pdf
Barthélémy, C., Fuentes, J., Howlin, P. y Gaag, R. (2019). Personas con trastorno del espectro del autismo. Identificación, comprensión, intervención (Ana Peco, trad.). Autism Europe (Obra original publicada en 2008).
